معلومات مفيدة

التليف الكيسي: المرض الأكثر شيوعا في أوروبا

التليف الكيسي: المرض الأكثر شيوعا في أوروبا


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

يبدو مخيفًا - يحمل كل شخص في أوروبا في الخامسة والعشرين نوعًا من طفرات التليف الكيسي. يمكن أن يكون التعايش مع المرض تحديًا خطيرًا للمرضى ، ولكن يمكن الآن الوقاية من التليف الكيسي عن طريق الفحص الجيني.

المرضى الذين يعانون من مرض الرئة شائع في التليف الكيسي


الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعا في أوروبا هو التليف الكيسي. هذا المرض ، الذي يمكن أن يؤثر تأثيراً خطيراً على حياة المصابين ، له "لقب": يشار إلى 65 من البعوض في جميع أنحاء العالم. ويشار إليهم أيضًا باسم "الورود الخمسة والستين" من حيث الصوت ، ولكن تم اعتمادها أيضًا بلغات أخرى. على الرغم من تواتر ذلك ، فإن الكثير من الناس لا يدركون هذا المرض ، كما أنهم لم يسمعوا بالأعراض ، كما لم يتعرضوا جميعًا لخطر الإصابة بنسبة 4٪ من حدوث طفرات التليف الكيسي. ومع ذلك ، يمكن تصفية المرض ويمكن للمساعدات مرشح تكون مسؤولة في تنظيم الأسرة.ماذا يعني أن يكون مرض أحادي المنشأ؟
إنه مرض وراثي وراثي يمكن ربطه بعيب جيني. هناك اضطرابات وراثية أكثر شيوعًا من التليف الكيسي ، مثل متلازمة داون ، ولكن في هذه الحالات يوجد انحراف صبغي في الخلفية ، وليس خللًا وراثيًا. يحملها الناس في أوروبا: يمكن أن يحدث التليف الكيسي في مجموعة متنوعة من الأعراض ويؤثر على العديد من الأعضاء المختلفة. المرض ، من خفيف إلى شديد ، يمكن أن يؤثر على عمل الجسم بعدة طرق. بسبب هذا المرض ، تنتج الغدد في الجسم خلايا أكثر كثافة عن المعتاد ، لذلك فهي تهدد الحياة الاضطراب الوراثي يؤدي إلى التهاب الرئة ، مشاكل في الجهاز الهضمي ، العقم عند الذكورالأعراض العامة للمرض أ محتوى العرق عالية جداالذي يسبب في بعض الأحيان ظهور بلورات على جلد المريض. قد تختلف شدة الأعراض ومجموعة أجهزة الجهاز المصابة ، وهذا يتوقف على سبب خلل المرض. في الحالات الشديدة ، تتأثر الرئتان والبنكرياس والأمعاء ، وأحيانًا يصيب المرض البنكرياس أو الأعضاء التناسلية فقط. في معظم الأحيان تأثرت الرئتين والجهاز الهضمي بالمرض.هناك علامات وأعراض تساعدك على التعرف على المرض:
- محتوى العرق عالية جدا
- السعال المتكرر ، والأصوات المغلي المتسخة
- الالتهاب الرئوي المتكرر ، أو أمراض الرئة
- ارتفاع منخفض
- فقدان الوزن على الاختيار الجيد
- الشكاوى الهضمية
- ليلة رأس السنة
- العقم عند الذكور (azoospermia)

ما الذي يستحق معرفته عن علم الوراثة المرضي؟

تطور التليف الكيسي CFTR الجنرال mutбciуihoz kцthetх. يقوم هذا الجين بتشفير كودون أبيض يعمل عند إدخاله في قشرة الخلية كقناة أيون كلوريد وهو غشاء في الرئة والكبد والبنكرياس والأمعاء والجهاز التناسلي mыkцdйsййrt. في حالة حدوث طفرة تتداخل مع هذا البيض أو تتداخل معه أو تعرقله ، فستؤدي إلى حدوث هذا المرض. من المهم أن نعرف أن لكل إنسان جينات CFTR ، واحدة من الأم والآخر من الأب. إذا كانت جين شخص ما من أحد الوالدين يتمتع بصحة جيدة ، فإن الآخر خطأ الناقل من التليف الكيسي. لأن الحامل لديه جين واحد معيب ، لن يكون له أي أعراض لأن الجين الآخر من الوالد الآخر سيؤدي المهمة. مرض وراثي متنحيوهو ما يعني في الممارسة العملية أنه لكي يصاب شخص ما بالمرض ، يجب أن يحصل جميعهم على جين معيب من آبائهم. ومع ذلك ، من المهم أيضًا معرفة أنه إذا لم يصاب شخص ما بهذا المرض في الأسرة حتى الآن ، فإن هذا لا يعني أن طفلهم لن يكون مريضًا - وهذا نتيجة مرض متنحي - لا يتم التعرف عليه غالبًا عبر الأجيال ، إذا كان كل من والديك يحملان وحصل كلاهما على جين الخطأ.

لماذا تصفية؟

إذا كنت حاملاً بطفلين ، فهناك خطر الإصابة بهذا المرض الخطير بنسبة 25٪ لدى طفلك خلال كل فترة حمل. في حالة مشاركة أحد الوالدين على الأقل في اختبار الفحص بنتيجة سلبية ، يتم تقليل مخاطره بشكل كبير. إذا كان شخص ما لا يحمل ، واتضح في صف ضيق ، فهناك فرصة ضئيلة للغاية لإنجاب طفل مريض. ومع ذلك ، في حالة وجود شخص ما ، فمن المستحسن أيضًا إسقاط شريك حياتك بسبب ذلك إذا كنت تحمل كلا الأمرين ، فهناك خطر بنسبة 25 بالمائة في إنجاب أطفال مرضى. من المهم معرفة أنه يمكن استخدام الفحص للكشف عن 86-90٪ من هذه الطفرات ، ويمكن أن يساعد الفحص المسبق في تحديد خطر إنجاب طفل مريض. في حالة كونهما والدين ، يمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية في اتخاذ القرار. اليوم ، من الممكن إجراء فحوصات جينية في عمر الجنين أو الجنين. ومع ذلك ، إذا لم يشارك الزوجان اللذان يحملان كليهما في حدث نظيف وعالي الخطورة ، فإن ولادة طفل مصاب بمرض خطير ستكشف في النهاية أن كلاهما يحمل. PGD ​​(التشخيص الوراثي قبل الزرع) كما أنه يتجنب إنجاب طفل مصاب بحاملتين: برنامج قارورة خاص يساعد على اكتشاف أن الجنين لديه عيب في عدد قليل من الخلايا التي تمت إزالتها من الأجنة التي بدأت بالانقسام. يمكن أن يؤدي وضع جنين صحي في الرحم إلى منع الطفل المريض من إنجاب طفل ، لأن الأجنة التي لا تحتوي جميعها على طفرة رضيع تحتاج إلى زرع. مناسبة أيضا لإزالة سبب العقم. ليس من غير المألوف أن تكون طفرة التليف الكيسي موجودة في الخلفية ، فالخلايا المنوية للرجال حساسة للغاية لهذه العيوب التناسلية ، لكن القليل منها يمكن أن يقوله الأطباء ، لذلك فهي لا تدوم طويلاً. يحدث العقم عند الذكور بسبب طفرة CFTR 1-2 في المئة ، ولكن ما يسمى ب نقص الانسداد العضلي esetйben (هناك بعض elzбrуdбs ondуъti يسبب meddхsйget) لديك أكبر jуval بالفعل szбmrуl beszйlьnk، فإنه йrintettek 30 szбzalйkбnбl CFTR mutбciуkhoz kцthetх أسباب وproblйma.Amennyiben CFTR mutбciу fйrfi meddхsйget وpбrok oldhatу في gyermekvбllalбsa قارورة برنامج keretйben وhereszцvetben normбlis الحيوانات المنوية termelхdйse ، لذلك يمكن استخدام الحيوانات المنوية التي تم الحصول عليها من الخزعة بموجب مختبر الأجنة للتلقيح الاصطناعي.أعراض الجهاز الهضمي
أول أعراض التليف الكيسي عند الأطفال هو 24-48 ساعة بعد الولادة من تحلل العقي (وخز الجنين). يمكن أن يسبب الإفراط في سماكة المعدة انسداد الأمعاء ، مما قد يؤدي في النهاية إلى ثقب جدار الأمعاء أو التواء الأمعاء. بسبب الإسهال في سوائل الجهاز الهضمي ، تحدث اضطرابات أخرى في الهضم والامتصاص ، عادة في عمر 6-8 أسابيع. نتيجة لذلك ، يتطور الأطفال بشكل أبطأ.ترك الأعراض
تنتج غدد بطانة الرئتين والممرات الهوائية غشاءًا مخاطيًا كثيفًا كثيفًا كثيفًا بشكل مستمر ، مما يزيل الأوعية اللمفاوية ، كما ينخفض ​​السطح اللمفاوي للرئتين بشكل كبير. لا يمكن للأبناء الأصيلة البقاء على قيد الحياة بشكل طبيعي ، لذلك يبكي الأطفال الصغار المرضى كثيرًا ، والأرجح أن الأشقاء كثيرين يعانون أيضًا من مجموعة متنوعة من التهابات الجهاز التنفسي.Izzadsбgmirigyek
في الأطفال ، يبدو الجلد كثيفًا لأن غدد العرق تفرز الكثير من الملح (كلوريد الصوديوم). لهذا السبب ، يجب أن تولي اهتمامًا إضافيًا لبشرتك عند التعرق.مرارة
بسبب كثافة الصفراء المحددة ، قد تكون كمية الصفراء التي يتم حقنها في الأمعاء غير كافية أيضًا بسبب تغير لون القلب باللون البني الفاتح. يمكن أن تصبح القنوات الصفراوية والكبد ملتهبة.الأعضاء التناسلية ، الغدد التناسلية
90-98 ٪ من الذكور يعانون من عجز بسبب حالة قناة أوندي وخلل في المحاثات والجيوب الأنفية ، ولكن اليوم يمكن علاجها. الحمل أكثر صعوبة ، ولكن ليس مستحيلاً ، للنساء بسبب ضعف عنق الرحم.

1125 بودابست ، زلاتناي أوتكا 2
تسجيل الدخول: (+36 1) 580-8600
www.gendiagnosztika.hu

قد يكونوا مهتمين أيضًا بـ:
- داء الأغشية المخاطية - مرض وراثي مريع
- يجب على أي شخص عرضة للرضاعة الطبيعية المماطلة
- كم القوباء تؤثر على مثليون جنسيا؟


فيديو: خلل جيني يؤدي لمرض التليف الكيسي (قد 2022).


تعليقات:

  1. Zulkibar

    بالتأكيد. هكذا يحدث. يمكننا التواصل حول هذا الموضوع. هنا أو في PM.

  2. Wordsworth

    أعتقد أنك ترتكب خطأ. دعنا نناقش. اكتب لي في رئيس الوزراء ، وسوف نتواصل.

  3. Mooguhn

    نعم ... هنا ، كما اعتاد الناس أن يقولوا: إنهم يعلمون ABC - يصرخون في كوخ كله

  4. Sherif

    انت مخطئ. أقترح ذلك لمناقشة. اكتب لي في PM.

  5. Antti

    شيء معي الرسائل الشخصية لا يخرج ، خطأ ....



اكتب رسالة